Una familia unida por León, Galicia y Madrid busca dar visibilidad a una enfermedad ultra rara y recaudar fondos para la investigación

 Una familia unida por León, Galicia y Madrid busca dar visibilidad a una enfermedad ultra rara y recaudar fondos para la investigación

Javier, natural de Ourense, y Almudena, de Villanueva de Jamuz, decidieron hace años comenzar juntos un proyecto de vida en La Bañeza. Allí formaron su hogar, pensando en construir un futuro tranquilo. Pero el nacimiento de su hijo cambió por completo el rumbo de sus vidas.

Jorge tiene 12 años, una sonrisa enorme y una capacidad especial para despertar cariño en quienes le conocen. Hoy viven en Madrid, donde se trasladaron buscando recursos, especialistas y mejores oportunidades para Jorge, diagnosticado con Síndrome de Tatton Brown Rahman, una enfermedad genética ultra rara caracterizada por un sobrecrecimiento (talla alta, macrocefalia), discapacidad intelectual de leve a grave y rasgos faciales distintivos, causado por mutaciones en el gen DNMT3A, implica un desarrollo neurológico complejo, problemas ortopédicos e hipotonía.

–“Nos marchamos de La Bañeza porque allí no teníamos recursos” –nos empieza diciendo su madre, Almudena. “Nosotros queríamos vivir en La Bañeza y criar allí a nuestro hijo. Era nuestro hogar. Pero cuando empiezas a darte cuenta de que tu hijo necesita apoyos especiales, todo cambia”.

–Cuando tocó escolarizarle comprendimos que Jorge necesitaba terapias, apoyos educativos y especialistas que allí eran muy difíciles de encontrar –nos cuenta su padre. La familia se trasladó finalmente a Madrid para poder acceder a una atención más especializada.

–“No debería ocurrir que una familia tenga que dejar su ciudad para que su hijo tenga oportunidades” interviene Almudena comentando que “No fue una decisión fácil, pero haces lo que sea necesario por tu hijo”

Desde su nacimiento, los padres de Jorge supieron que algo ocurría.

P.:–Tu hijo nace. ¿Y todo es normal? 

R.:–No. 

P.:-¿Cuando os dáis cuenta de que algo pasa?

R.:–“Todo empezó con la hipoacusia. (La hipoacusia es la pérdida o disminución de la capacidad auditiva, ya sea parcial (sordera leve, moderada o severa) o total, afectando a uno o ambos oídos. Puede ser congénita o adquirida por infecciones, envejecimiento (presbiacusia) o ruido, afectando la comunicación.) No pasó el cribado auditivo neonatal y enseguida comenzaron las pruebas. Fueron meses muy difíciles”.

R.:–Jorge nació con hipoacusia bilateral y comenzó a utilizar audífonos con tan solo cuatro meses de vida. –interviene su padre.

“Con los audífonos escuchaba bien y durante mucho tiempo pensamos que todas sus dificultades venían solo de ahí” –continúa su madre–. Pero el paso del tiempo hizo ver que existían más señales: retraso importante del lenguaje, dificultades de comunicación, impulsividad y problemas en la interacción social. A los 3 años recibió un diagnóstico de trastorno del espectro autista (TEA). 

Tres años de pruebas médicas

P.:–Andaaaaaa ¡¡Como yo!! (intervengo cortándola)

R.:–Pero no. Creíamos que ya teníamos respuestas, pero seguían apareciendo cosas que no terminaban de encajar –continúa Almudena–. Finalmente, tras años de pruebas y consultas médicas, a los 8 años llegó el diagnóstico definitivo: síndrome de Tatton Brown Rahman.

R.:–Jamás habíamos oído hablar de esta enfermedad –dice el padre–.

R.:– Sentimos alivio por poner nombre a lo que le pasaba, pero también muchísimo miedo –continúa Almu– Una enfermedad muy poco conocida.

El síndrome de Tatton Brown Rahman es una alteración genética extremadamente poco frecuente relacionada con el neurodesarrollo. Puede provocar discapacidad intelectual, dificultades severas del lenguaje, problemas de conducta, rasgos TEA e impulsividad, entre otros síntomas.

Actualmente se conocen alrededor de 500 casos en todo el mundo y apenas treinta en España.

“Muchas veces tienes que explicar continuamente qué le ocurre a tu hijo porque casi nadie conoce este síndrome”.

El día a día: avances, esfuerzo y mucha dedicación

P.:–Habladnos del día a día de Jorge, para que entendamos un poco más su enfermedad.

R.:–Jorge necesita supervisión constante y apoyo en muchas tareas cotidianas –interviene su padre–. Las dificultades de comunicación y la impulsividad hacen que el día a día requiera una enorme implicación familiar –añade Almudena.– Hay momentos muy duros, claro. Pero también celebramos cosas que quizá otras familias ven normales: una conversación, un avance en el colegio, que gestione mejor una situación”.

Continuamos hablando. Sus padres destacan la importancia de los profesionales y también de la inclusión real.

P.:–Es la primera vez que oigo hablar de esa enfermedad... pero tu hijo me parece supermajo y supersimpático a primera vista. ¿Cómo son los niños con el síndrome de Tatton Brown Rahman? 

R.:–Estos niños necesitan comprensión, paciencia y apoyos. No lástima.

Investigación y esperanza

P.:–Hace poco salió en televisión –y me pareció admirable– el niño de piel de mariposa (otra enfermedad rara) que demandaba más investigación y tratamientos, porque a las compañías farmacéuticas no les suelen interesar estas enfermedades, porque como las padece poca gente les da poco dinero, y prefieren investigar tratamientos para enfermedades más comunes, porque así ganarán más dinero si descubren un tratamiento ¿Se está investigando algo dsíndrome de Tatton Brown Rahman o no le interesa a nadie?

R.:–Pese a tratarse de una enfermedad muy poco frecuente, actualmente existe una línea de investigación abierta en el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona impulsada junto a la Asociación Española del Síndrome de Tatton Brown Rahman.

P:–Aja

R.:–El proyecto necesita recaudar 60.000 euros para continuar investigando esta enfermedad rara y avanzar en el conocimiento de posibles tratamientos y mejoras en la calidad de vida de los afectados –continúa Almudena.

R.:–“Para nosotros la investigación significa esperanza. Cada pequeño avance puede cambiar el futuro de nuestros hijos” –interviene Javier.

Gala benéfica en Jiménez de Jamuz

R.:–Para ayudar a financiar esta investigación, el próximo 13 de junio se celebrará una gala benéfica en el teatro de Jiménez de Jamuz.

El evento contará con la colaboración solidaria del grupo Lerele, el animador infantil ZamoClown y el grupo Brisas del Jamuz, que actuarán de manera altruista.

P.:–¡Qué buena iniciativa! Pues desde «La Bañeza Hoy« os voy a intentar ayudar difundiendo esta noticia.

R.:–Gracias –añade Almudena comentando que toda la recaudación irá destinada a la línea de investigación del síndrome de Tatton Brown Rahman y las entradas tendrán un precio donativo de 5 euros–.

“Estamos muy agradecidos por toda la gente que está ayudando. Cada gesto suma y para nosotros significa muchísimo”.

Visibilizar para ayudar

La familia ha decidido contar su historia para dar visibilidad a las enfermedades raras y a las necesidades reales de muchas familias.

“Queremos que se conozca el síndrome de Tatton Brown Rahman, pero también mandar un mensaje: detrás de cada diagnóstico hay personas, niños que merecen oportunidades y familias que no dejan de luchar” Y terminan con una reflexión sencilla pero contundente:–“Jorge no es solo un síndrome. Es un niño cariñoso, divertido y luchador que cada día se esfuerza muchísimo más de lo que la gente imagina”.

Pese a todas las dificultades sus padres hablan de Jorge con orgullo y piden comprensión, apoyo e investigación.

P.:–Buah! Muchas gracias! Me ha parecido un tema muy interesante. Os deseo toda la suerte del mundo tanto con vuestro hijo como con la Gala.